¿Qué es el autismo?

El autismo no es un trastorno nuevo. De hecho, la palabra «autismo»fue acuñada hace más de un siglo. Sin embargo, con el paso de los años,nuestra definición de autismo ha cambiado, al igual que nuestra comprensiónde este trastorno.

Este capítulo ofrece, en primer lugar, una historia concisa delautismo, e intenta describir este trastorno. Luego examina cómo la comunidadmédica define, diagnostica y trata el autismo en la actualidad.Por último, te presentamos brevemente nuestra investigación sobre estetrastorno: una investigación que, creemos, ofrece nuevas esperanzaspara los bebés de todas partes.

Una breve historia del autismo

Antes del siglo xx, el diagnóstico del autismo era inexistente.A aquellas personas que tenían lo que actualmentese denomina autismo se les diagnosticaba otro trastorno:normalmente esquizofrenia juvenil o retraso mental. Poreste motivo, los niños autistas solían ser internados en unainstitución.

Eugen Bleuler, un psiquiatra suizo, introdujo por primeravez el término autismo en 1911, basando la palabraen el griego autos, que significa «uno mismo». Sinembargo, Bleuer no utilizaba el término para describira las personas que actualmente identificaríamos comoautistas, sino que lo aplicaba a las personas con esquizofreniaque mostraban un retraimiento extremo de lavida social.

Varias décadas antes de que Bleuler acuñara el término,se dio un nuevo significado al término autismo. Afinales de los años treinta, un psiquiatra de origen austriacollamado Leo Kanner empezó a realizar un estudioespecífico sobre once niños en el Johns Hopkins Hospitalde Baltimore, Maryland. Esto culminó en el artículoclásico de Kanner de 1943, «Alteraciones autistas delcontacto afectivo», en el cual describía a los niños de suestudio diciendo que tenían «un aislamiento autista extremo».Un año más tarde, Hans Asperger, un pediatraaustriaco que trabajaba independientemente de Kanner, publicó «Psicopatíaautista en la infancia». En su artículo, Asperger describía a variosniños que, aunque diferían en algunos aspectos de los pacientesobservados por Kanner, compartían la característica de que parecíanmostrarse distantes y no interesados en las otras personas.

A pesar del hecho de que ni Kanner ni Asperger tuvieron acceso a latecnología médica de la actualidad, sus observaciones son fundamentalespara el campo del autismo hoy en día. Ambos médicos creían quelos niños que ellos estudiaban sufrían un trastorno subyacente. Lo másinteresante eran las características del comportamiento autista que losdos médicos describían. Éstas incluían:

• «Aislamiento autista», es decir, una tendencia a quedarse fijadosen una actividad estereotípica (repetitiva), dejando fuera cualquiercosa del mundo exterior, tanto una persona como una situación.Esta separación de uno mismo del resto del mundo es la piedra angularde lo que se denomina autismo. De hecho, en la época en que Kannery Asperger estaban escribiendo esto, muchos niños autistas eranconsiderados inicialmente sordos porque parecían estar completamenteabstraídos de los sonidos que había a su alrededor.

• Una preferencia por las cosas frente a las personas. Los niñosautistas ignoran y evitan a las personas que hay a su alrededor, incluidossus padres. De hecho, parecen considerar a las personas como «cosas»que deben ser ignoradas o con las que hay que tratar, pero sin ningúnapego emocional.

• Dificultades con el lenguaje, las cuales pueden adoptar una variedadde formas. Algunos niños con autismo no hablan tan pronto comolos niños típicos. Algunos no hablan hasta los tres años de edad, y unospocos, no lo hacen hasta el final de la adolescencia. Algunos niños empiezana balbucear a tiempo y luego hacen una regresión al utilizar unaforma de lenguaje llamada ecolalia, en la cual repiten todo lo que la otrapersona acaba de decir, o parte de ello. Muchos nunca utilizan el pronombrede primera persona «yo», sino que, en lugar de eso, se refieren así mismos como «tú». Por ejemplo, un niño autista podría declarar, «Túquieres un caramelo», cuando lo que quiere decir es «Yo quiero un caramelo».En la mayoría de los casos, son las dificultades con el lenguaje lasque, inicialmente, hacen que el niño autista llame la atención.

• Comportamiento ritualista y obsesivo, el cual puede adoptar unavariedad de formas. Con frecuencia, una vez que una acción es llevadaa cabo de una determinada forma, el niño autista insistirá en que siemprese realice de la misma forma. En otras palabras, estos niños insistenen la «igualdad repetitiva». Por ejemplo, cuando un niño viaja del puntoA al punto B, puede insistir en que siempre se tome la misma rutaque se utilizó la primera vez que fue de A a B. Incluso los cambios másmínimos en la rutina pueden provocar una rabieta. Los niños autistastambién pueden tener sistemas especiales para ordenar sus objetos favoritos.

• Una intolerancia a los ruidos fuertes, a algunos movimientos y aotros estímulos sensoriales específicos. Se sabe que los niños autistastienen miedo a los ascensores, los aspiradores, los juguetes mecánicos, alagua que corre e incluso al viento, y sienten pánico cuando estas cosasestán presentes. Kanner, quien fue el primero en percibir este fenómeno,creía que el problema era causado, no por el ruido o el movimiento en símismo, sino por su intrusión en el aislamiento del niño. Desde entonces,se han ofrecido otras interpretaciones. (Véase el recuadro de la página 35).

• Proezas de memoria destacables y otras habilidades mentales inusuales.Aunque esto no se aplica a todos los niños autistas, algunosniños con este diagnóstico tienen una memoria asombrosa para cosasespecíficas, como poemas o trivialidades sobre deportes; son capaces derealizar cálculos matemáticos que bordean la genialidad; tienen habilidadesmusicales asombrosas o exhiben otros talentos extraordinarios.

• No sonríen durante sus primeros años de vida, y a veces posteriormentetampoco, y carecen de expresión facial cuando hablan. Kannerinformó por primera vez que muchos niños autistas no sonríen yque su habla no suele ir acompañada de expresiones faciales o gestos.Nuestras propias observaciones han mostrado que algunos niños a losque más adelante se les diagnosticó autismo no sonreían en absolutocuando eran bebés. En ocasiones, esto se debe a una forma de parálisisllamada boca de Moebius, de la que hablamos en la pág. 51.

Es importante señalar que tanto Kannercomo Asperger comentaron que podía haberuna relación entre el autismo y la esquizofrenia,pero estuvieron de acuerdo en que sontrastornos distintos. La diferencia más significativaentre los dos trastornos es que inclusola aparición más temprana de esquizofrenia esprecedida por al menos dos años de desarrollonormal, mientras que los niños autistas muestran evidencias de su trastornodesde el inicio de sus vidas. Por este motivo, como explicaremosen capítulos posteriores, es posible detectar el autismo bastante prontoen los primeros meses de vida.

Quizás, al principio, debido a la Segunda Guerra Mundial, los hallazgosde Kanner y Asperger generaron poca respuesta. Pero durantelos años setenta y ochenta, unas cuantas personas (Lorna Wing, MichaelRutter, William Condon, Uta Frith y Edward Ornitz, por nombrarsolo algunas) exploraron todavía más la naturaleza del autismo,buscaron sus causas e idearon métodos de tratamiento. Para cuando LeoKanner falleció en 1981, sus descubrimientos, así como los del otropionero, Hans Asperger, ya eran conocidos mundialmente, y el autismoera reconocido como un diagnóstico válido.

El interés en el autismo ha continuado, muchos estudios se han centradoen este trastorno, y se han dado grandes pasos para identificar sucausa. Debería señalarse que en los años cuarenta, las observacionesde Leo Kanner de niños autistas y de sus familias condujeron a la escuelade pensamiento de la «madre nevera». Popularizadapor el psicólogo infantil Bruno Bettelheim,la etiqueta de «madre nevera» se basabaen la idea de que el autismo es causado por lafalta de calidez emocional de la madre. Esta ideafue desacreditada con el tiempo, y desde entoncesse han ofrecido otras explicaciones del trastorno.Algunas personas han sugerido que el timerosal,un conservante con base de mercurio utilizado en las vacunasrutinarias de la infancia, está relacionado con el desarrollo del autismo.Éste es un tema sumamente polémico. No obstante, hay fuertes evidenciasde que las variantes del ADN (en otras palabras, la genética)están en la raíz del autismo. Esto explicaría por qué en algunas familiashay hasta tres o cuatro niños diagnosticados con este trastorno. Elestudio de los cerebros de las personas autistas ha revelado anormalidadesen el tronco encefálico y en el cerebelo (véase pág. 77 para obtenerinformación sobre la anatomía del cerebro). Todavía no se conoceel mecanismo a través del cual los genes pueden causar undesarrollo atípico del cerebro.